Dott. Luca Avoni Medico Chirurgo Oculista

Il cheratocono è una malattia rara e degenerativa della cornea (cheratocono, una patologia corneale progressiva non infiammatoria) che può colpire uno o entrambi gli occhi.

A causa del cheratocono, la cornea si deforma allungandosi in avanti, distorcendo le immagini (una distrofia corneale detta ectasia), facendo in modo che la superficie oculare trasparente tenda ad assumere una forma di cono.

Il problema insorge quando la parte centrale della cornea inizia ad assottigliarsi e a incurvarsi progressivamente verso l'esterno (ossia la superficie oculare trasparente diviene sporgente). Si verifica quindi una curvatura irregolare della cornea, che perde la sua forma sferica, divenendo conica. Il cheratocono haa una lieve predominanza nel sesso maschile (63,4%), secondo uno studio francese dell'Associazione specialisti lenti a contatto, e sembra in relazione a disfunzioni delle ghiandole endocrine (ipofisi, tiroide). Secondo il Clek Study (Collaborative Longitudinal Evaluation of Keratoconus), è presente un'atopia nel 53% dei casi. Può esistere anche una predisposizione ereditaria al cheratocono. La malattia insorge di solito durante la pubertà (sono anche descritti rarissimi casi congeniti), progredisce fino ai 30-40 anni per poi arrestarsi spontaneamente e nel 25% dei casi porta al trapianto di cornea.

La distrofia corneale granulare è anche conosciuta come distrofia corneale di Groenouw tipo I. Trattasi di una malattia corneale caratterizzata dalla presenza di piccole opacità biancastre a livello dello stroma corneale anteriore assiale visibili alla lampada a fessura.

La malattia è rara a prevalenza non nota. Maschi e femmine sono affetti in ugual misura. L’esordio della malattia è nel giovane adulto; si evidenziano piccoli depositi biancastri, ben delimitati che ricordano i fiocchi di neve o le briciole, centralmente nello stroma anteriore. Le lesioni sono multiple, progressive e bilaterali.
La forma di tali opacità è ben definita e possono assumere forma a disco, ciambella, nodulare, clava, puntiforme. La graduale confluenza è causa di deficit visivo ed in genere tale deficit si verifica tra la terza e la quinta decade di vita. La cornea periferica solitamente non è coinvolta. Possono verificarsi anche se non molto frequentemente ricorrenti lesioni epiteliali dolorose con secondarie opacizzazioni e vascolarizzazioni.

La diagnosi rimane clinica e strumentale. Non esiste al momento un test di conferma diagnostica. L'istologia mostra depositi ialini amorfi che colorano in rosso brillante con il tricromo Masson.

La terapia è la cheratoplastica lamellare o occasionalmente penetrante, a seconda della profondità della opacità stromale.

I sinonimi di distrofia corneale maculare sono distrofia corneale di Groenouw tipo II, distrofia corneale di Fehr e distrofia corneale spottiforme. Si tratta della distrofia stromale corneale meno comune, in cui l’errore congenito sistemico del metabolismo del cheraton solfato ha solo manifestazioni corneali. E’ stata suddivisa nei tipi I, IA e II, a seconda della presenza o assenza del cheraton solfato antigenico (aKS) nel siero e nella cornea, sebbene la morfologia corneale sia identica.

Malattia rara a prevalenza non conosciuta; in alcune comunità la prevalenza raggiunge 1 su 500 abitanti. L’esordio della malattia è fra i 5 e 9 anni, con riscontro con riscontro di aree di opacità di densità variabile, progressive, bilaterali dello stroma corneale, che si estendono dalla membrana di Bowman alla membrana di Descemet e da lembo a lembo. La sensibilità corneale può essere ridotta e si possono verificare erosioni corneali ricorrenti che provocano fotofobia ed episodi di dolore. Lo stroma corneale è più sottile che nella norma. L’acuità visiva si riduce significativamente dalla quarta decade di vita, a causa dell’eventuale confluire delle opacità corneali e dell’eventuale coinvolgimento a tutto spessore dello stroma fino al limbus. La malattia è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva.

La diagnosi è clinica e strumentale. Non sono disponibili test genetici. L'istologia mostra accumuli di collagene, ravvicinati in modo anormale a livello delle lamelle corneali, e un’ anomala aggregazione dei glicosaminoglicani che colorano con Alcian blu.

La distrofia richiede un intervento di cheratoplastica penetrante.

La distrofia corneale reticolare è una malattia a trasmissione autosomica dominante, che consiste nella deposizione di amiloide nello stroma corneale e negli spazi subepiteliali, configurando il caratteristico quadro di piccoli accumuli sferoidali uniti da un reticolato di linee. Ne derivano erosioni corneali e un deterioramento progressivo dell’acuità visiva.

Da un punto di vista genetico, si possono distinguere due tipi: il tipo I, senza il coinvolgimento di ulteriori tessuti e organi, e il tipo II, associato a una amiloidosi sistemica. Un’altra classificazione si basa sul quadro clinico e in tal caso la distrofia reticolata viene distinta in distrofia reticolata tipo I (Biber- Haab-Dimmer), distrofia reticolata tipo II (Sindrome di Meretoja) e distrofia reticolata tipo III e IIIA.

La distrofia endoteliale di Fuchs è una malattia oftalmologica bilaterale caratterizzata da un aumento del ricambio delle cellule epiteliali della cornea. La malattia, descritta per la prima volta dall'oculista austriaco Ernst Fuchs, è leggermente più comune nel sesso femminile rispetto a quello maschile.

La malattia è solitamente sporadica, anche se sono stati descritti casi di trasmissione ereditaria autosomica dominante. I geni che paiono essere coinvolti sono COL8A2, SLC4A11, ZEB1, TGFBI e CLU, oltre al polimorfismo di TCF4.

Clinicamente la malattia, lentamente progressiva, si presenta con un annebbiamento della vista. Sono tuttavia necessari 10-20 anni prima che si manifestino gravi problemi visivi e le possibili, gravi, complicanze, come il glaucoma e le ulcere settiche.

Il trattamento d'elezione è l'intervento chirurgico di cheratoplastica endoteliale o, più raramente, perforante.  

Il leucoma corneale è una patologia della cornea, che diventa opacizzata per il processo di cicatrizzazione seguente ad alcuni traumi (ad esempio una cheratite). La cornea è costituita da cinque strati successivi di cui solo il primo (epitelio corneale) ha la capacità di rigenerare il tessuto originario. Gli strati successivi non hanno possibilità di rigenerazione e quindi il tessuto originario viene sostituito da una cicatrice che, a seconda del livello di opacità e del punto in cui è collocata rispetto alla pupilla, può interferire nel processo visivo.

La cheratite è un'infiammazione della cornea, la parte anteriore trasparente del bulbo oculare, la prima lente del percorso ottico, costantemente ricoperta dal film lacrimale. I segni della cheratite sono soggettivi (epifora, fotofobia, blefarospasmo, sensazione di corpo estraneo, cefalea frontale, conati di vomito) e/o oggettivi (iniezione pericheratica, congiuntivite peribulbare, infiltrati stromali, lesioni epiteliali).

Si distinguono le cheratiti superficiali che, dopo la guarigione, generalmente non lasciano cicatrici, da quelle profonde, che possono lasciare porzioni di cornea non perfettamente trasparenti (leucoma corneale); se il leucoma è posizionato in prossimità dell'asse visivo principale può ridurre la capacità visiva. Anche una ulcera corneale si può definire un tipo di cheratite.

Quei tipi di cheratiti dovuti ad esposizione eccessiva a raggi ultravioletti sono dette cheratite attinica. Tra queste c'è la cecità da neve, malattia tipica delle regioni artiche, che deve il nome alla sua causa (esposizione non protetta e per periodi prolungati al riverbero della neve). Anche l'esposizione prolungata non protetta a fonti elevate di raggi ultravioletti, quale ad esempio l'arco voltaico delle saldatrici elettriche o le lampade abbronzanti, può essere causa di cheratite attinica.

Lo pterigio è una malattia della superficie dell'occhio, determinata da una crescita anomala della congiuntiva sulla cornea.

Tale patologia può risultare più o meno lenta nella crescita e si presenta con maggiore frequenza negli adulti con più di 50 anni. La compartecipazione di altre patologie locoregionali o sistemiche (dell'organismo) non sembra essere rilevante. Nei paesi tropicali l'età di comparsa è sensibilmente anticipata e si presenta frequentemente in maniera bilaterale, nonché sul lato temporale dell'occhio.  

La causa pare correlata all’esposizione prolungata ad agenti atmosferici, in particolare al sole e al vento. Per questa caratteristica è una malattia che tende a colpire specialmente gli alpinisti, marinai, contadini. Di solito il tessuto irrorato si sviluppa sul lato nasale della cornea. Ha una testa, un collo e un corpo; all'inizio la testa si innesta al livello del limbus, avanza progressivamente sulla superficie oculare dirigendosi verso la zona ottica, determinando spesso una riduzione dell'acuità visiva. Il vertice corneale non viene quasi mai raggiunto; il collo rappresenta la porzione intermedia dello pterigio (tra testa e corpo); il corpo è la parte basale dello pterigio. Si estende a ventaglio verso la caruncola e la plica semilunare. Si differenza dalla pinguecola perché quest'ultima, al contrario dello pterigio, non invade la cornea. Lo pterigio genera un trascinamento di cellule limbali verso la cornea, questo può a lungo andare portare a distorsioni della vista.  

La degenerazione corneale nodulare di Salzmann è una rara malattia della cornea generalmente monolaterale, caratterizzata da accumulo di noduli bianco-azzurrognoli superficiali medio-periferici. Frequentemente asintomatica, negli stadi avanzati si possono verificare erosioni corneali ricorrenti.

Colpisce prevalentemente adulti di sesso femminile. Interessa gli strati superficiali della cornea epitelio Bowman e stroma superficiale con accumulo di materiale ialino. I sintomi esordiscono durante lo stadio tardivo della malattia, poiché si possono verificare erosioni corneali ricorrenti. Le erosioni causano fotofobia, lacrimazione, blefarospasmo e diminuzione dell'acuità visiva. La causa non è nota. Può essere conseguente a processi infiammatori infettivi (lue o tbc,tracoma), congiuntiviti flittenulari, traumi.

La diagnosi è clinica. La terapia varia a seconda dei casi: lubrificazione, steroidi topici igiene palpebrale e doxiciclina orale, in alcuni casi è indicata nodulectomia + PTK con laser ad eccimeri in altri casi cheratoplastica lamellare o perforante.

La Cheratopatia puntata superficiale di Thygeson (TSPK) è una malattia degli occhi. Le cause della TSPK non sono ancora conosciute, ma i dettagli riguardo alla malattia sono stati pubblicati per la prima volta su JAMA-The Journal of the American Medical Association nel 1950 da Phillips Thygeson - dal quale ha preso il nome.

Un paziente con la TSPK può accusare visione sfocata, lacrimazione, sensazione di corpo estraneo nell'occhio e fotofobia. L'oculista può, con i suoi strumenti, notare piccole lesioni sulla cornea dell'occhio. Queste lesioni appaiono più evidenti dopo l'applicazione di tintura a base di fluoresceina o rosa bengala sotto forma di gocce oftalmiche. Le lesioni appaiono distribuite in modo casuale sulla cornea e possono apparire e scomparire nel tempo (con o senza trattamento).

TSPK può colpire uno o entrambi gli occhi. Quando sono interessati entrambi, le piccole lesioni possono essere presenti in numero differente tra i due occhi. L'acutezza dei sintomi varia spesso durante l'evoluzione della malattia. La malattia può sembrare recedere, riapparendo solo dopo mesi o anni.

testo estratto da Wikipedia