Buonasera, le chiedo scusa per il maiuscolo ma non riesco a leggere. Le vorrei chiedere facendo dei fondi oculari, avendo avuto mamma con retinopatia, poi deceduta a quasi 50 anni per infarto cieca, diventandolo negli anni, fino a 40 anni vedeva bene. Poi mio padre è nato con un occhio visus spento, quindi faccio controlli.
L'ultima campimetria occhio destro generalizzato e localizzato aree di sofferenza relativa alla periferia dei settori superiori ed inferiori di tutta l'area esaminata, tra i 20 e i 30 gradi, compromessa in parte l'area centrale. La curva cumulativa mostra un difetto di andamento da riduzione generalizzata e localizzata. Indici perimetrici alterati. Indici di attendibilità nei limiti. Occhio sinistro: l'esame eseguito con strategia nei 30 centrali evidenzia una sensibilità retinica ridotta in modo assoluto in tutta l'area esaminata. La curva cumulativa del difetto mostra un andamento da grave riduzione assoluta. Indici perimetrici alterati. Indici di attendibilità ridotti. Elettroretinogramma da flash. Tracciati scopico ridotto di ampiezza. Tracciato fotopico potenziali oscillatori e flicken erg ai limiti della norma inferiore. I referti confermano una degenerazione tappeto retinica prevalentemente a carico della componente bastoncellare. Diagnosi: retinopatia pigmentosa a prevalenza bastoncellare.
Ho 48 anni, mi hanno detto di andare in un centro ipovedente e fare domanda d'invalidità per ipovedente. Dirà "Cosa le posso dire?". Diventerò cieca in tempo breve, in due mesi, ho avuto questa gravità. Mi sono prenotata in un centro del Policlinico, lo stesso dove ho eseguito gli esami, per un controllo sul futuro delle staminali. E' vero che devo fare domanda di invalidità, loro erano scossi, me lo hanno detto.
Vorrei un suo parere e se devo far controllare anche i miei figli. La ringrazio se potrà rispondere a questa mia, anche se troppo lunga, le ho voluto scrivere tutto. Grazie mille.
Risposta del Dottor Luca Avoni
Gentile Signora, la ringrazio per la mail che mi ha inviato e rispondo subito all’ultima domanda che mi ha fatto relativa all’ereditarietà. La retinite pigmentosa è una malattia che può avere nelle sue diverse tipologie trasmissioni ereditarie differenti, ci sono quindi casi che si trasmettono con modalità dominante e casi con modalità recessiva e quindi non si può dare una risposta uguale per tutti i tipi. Per sapere quale tipo di trasmissione la riguarda e quindi l’eventuale interessamento dei suoi figli bisogna fare un accurato studio dell’albero genealogico.
Per quanto riguarda la domanda relativa all’invalidità per ipovedente, è giusto che lei, se ne ha i requisiti, persegua anche questa via. Non so da quale Regione mi scrive e se ci siano eventuali differenze procedurali nelle varie Regioni ma ad esempio in Emilia Romagna esistono delle Commissioni di specialisti che determinano queste invalidità e si fa riferimento al medico di medicina generale che alla luce dei referti oculistici indirizza sull’avvio della pratica.
Per quanto riguarda invece una valutazione specifica del suo caso clinico non posso entrare nel merito poiché non ho gli elementi sufficienti. Se ritiene utile il mio parere sono disponibile ad una valutazione del suo caso clinico attraverso visita oculistica e analisi degli esami strumentali effettuati. Cordiali saluti.
