La cataratta congenita è una perdita della trasparenza del cristallino presente alla nascita o nei primi mesi di vita.
Dal punto di vista epidemiologico è stato valutato che circa lo 0,4% dei neonati presenta opacità del cristallino le quali però non sempre interferiscono con la visione e non sempre richiedono un approccio chirurgico.
A seconda del tipo di localizzazione dell’opacità del cristallino si possono distinguere diversi tipi di cataratte congenite: polari, totali, capsulari…
Le cataratte congenite possono essere isolate cioè rappresentare l’unica patologia nel bambino o possono associarsi ad altre patologie oculari come il cheratocono e la persistenza di vitreo iperplastico primitivo. Possono essere legate a malattie sistemiche come la sindrome di Down, ad agenti infettivi come la rosolia e il morbillo a radiazioni ionizzanti a corticosteroidi e ad altri agenti.
La diagnosi viene effettuata con l’esame clinico che a volte deve essere condotto in narcosi. Esami strumentali importanti possono essere inoltre ecografia ERG e PEV. Valutare anche i fratelli è utile in quanto la cataratta congenita può presentare caratteristiche di trasmissione famigliare. Si consiglia inoltre di completare l’inquadramento del paziente dal punto di vista sistemico col pediatra. Il paziente viene portato dall’oculista spesso perché presenta uno strabismo, una leucocoria (pupilla bianca), un nistagmo.
In presenza di una cataratta congenita si devono valutare le caratteristiche della cataratta in relazione allo sviluppo visivo per poter porre indicazioni all’intervento chirurgico o meno per evitare l’insorgenza di ambliopia.
Ad esempio una cataratta totale monolaterale bilaterale deve essere operata appena possibile. L’intervento chirurgico è simile alla cataratta dell’adulto, le cataratte congenite sono molli e vengono aspirate.
La gestione dell’afachia (assenza del cristallino) post chirurgica può venire gestita in diversi modi a seconda del caso:
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impianto di cristallino artificiale di potere opportuno derivato da specifiche formule;
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lente a contatto o occhiale, poi impianto di cristallino in un secondo tempo.
E’ molto importante seguire nel tempo questi pazienti con un’opportuna terapia antiambliopica (occlusione, correzione dei vizi refrattivi).
Casi clinici
Caso clinico 1: Cataratta congenita in sindrome di Down
Paziente di 48 anni con sindrome di Down, riferita presenza di cataratta congenita ma negli ultimi anni riferito peggioramento dell’acuità visiva con difficoltà nelle normali attività quotidiane.
L’esame oculistico ha evidenziato un visus di circa 1/10 con correzione ottica (astigmatismo miopico composto) in assenza di nistagmo e la presenza di una cataratta bilaterale.
Dopo un accurato colloquio si è deciso di operare entrambi gli occhi nel corso del 2013 e attualmente la paziente ha un visus di 5/10 con correzione ottica (astigmatismo miopico composto).
La paziente ha ripreso le normali attività quotidiane.
Caso clinico 2: Cataratta congenita in età adulta
Paziente di 62 anni viene ad una visita oculistica riferendo di avere una cataratta congenita monolaterale diagnosticata nell’infanzia e di non avere riscontrato cali del visus.
L’esame oculistico ha evidenziato un visus di 10/10 nell’occhio destro e di 3/10 nell’occhio sinistro (ambliope) e la presenza di una cataratta congenita nell’occhio sinistro.
In considerazione del fatto che la cataratta non è evoluta nel tempo, che il paziente è soddisfatto del proprio stato visivo e che l’ambliopia potrebbe dare uno scarso recupero visivo si è deciso di non effettuare l’intervento chirurgico e di tener controllata la situazione con visite oculistiche periodiche.
