Buongiorno Dott. Avoni, mi chiamo [...] e sono stato visitato 2 giorni fa dal primario di oculistica dell'Ospedale di [...], che purtroppo mi ha dato la diagnosi di
Distrofia Endoteliale di Fuchs.
Sono un uomo di quasi 47 anni e da qualche tempo soffro di annebbiamento visivo, minor percezione del tono dei colori e acuità visiva che si è ridotta ora a 7/10 a occhio sx e 8/10 a occhio dx. Il Dottore mi ha dato la diagnosi dopo aver effettuato pachimetria, topografia della cornea e esame delle cellule. Sul referto però non e' specificato il numero delle cellule, c'è solo l'immagine con scritto Konan Check cells.
Mi ha detto che ci rivedremo tra un anno ma mi ha già anticipato che mi dovrò sottoporre ad un trapianto, però non ho ben compreso la metodica dell'intervento, di che tipo di trapianto si tratti, mi pare d'aver capito che si agirà con la tecnica Dsaek o Dmek?
Io purtroppo sono alquanto turbato e spaventato, so che lei fa parte dell'equipe di medici dediti ai trapianti, mi potrebbe gentilmente dare qualche delucidazione in più? La ringrazio per la sua attenzione e mi scuso per il disturbo.
Risposta del Dottor Luca Avoni
Gentile Signore, la distrofia endoteliale di Fuchs è una patologia che colpisce lo strato più interno della cornea e senza voler entrare troppo nei meccanismi eziopatogenetici e istologici, possiamo dire che è caratterizzata da un minor numero di cellule endoteliali con ridotto funzionamento dell’endotelio. In una prima fase tale funzionalità può essere sufficiente per mantenere la trasparenza corneale, poi col passare degli anni e la riduzione del numero di cellule endoteliali può scompensarsi e divenire sintomatica.
La cornea in questo caso si edemizza (accumulo di liquido), aumenta di spessore e ovviamente la vista diminuisce sia quantitativamente che qualitativamente.
Per la diagnosi oltre alla clinica si utilizza la pachimetria (spessore corneale) e la conta cellule endoteliali. Una volta posta indicazione chirurgica, gli interventi che si effettuano generalmente sono la DSAEK (con la sua variante UTDSAEK) e la DMEK numericamente molto inferiore a livello internazionale. Entrambe queste tecniche chirurgiche prevedono la sostituzione dell’endotelio ma mentre nella DMEK si trapianta solo l’endotelio nella DSAEK si trapianta anche una porzione di stroma di supporto più o meno spessa a seconda della tecnica (vedi sezione del sito relativa ai trapianti). Se è presente la cataratta generalmente si opera trapianto e cataratta insieme.
Questi interventi hanno veramente rivoluzionato il campo dei trapianti corneali per patologie endoteliali (un tempo si effettuava solo la cheratoplastica perforante oggi numericamente molto ridotta) e il paziente può contare quindi su interventi meno invasivi. La scelta della tecnica dipende dalle caratteristiche dell’occhio e dal chirurgo, comunque sono tutte tecniche ottime da affrontare con fiducia e pur comprendendo il turbamento per dover affrontare in futuro un intervento chirurgico di questo tipo, alla luce della letteratura internazionale mi sento di rassicurarla. Cordiali saluti.